Sources

Angle 1 : L’odyssée diagnostique des patients rares

3/03/2022 : Interview de Quentin Thomas – Chef de clinique et neurologue au CHU de Dijon.
1/06/2022 : Interview Sophie Dancygier – déléguée générale de la Fondation Groupama
5/06/2022 : Interview du Docteur Poujois – Coordinatrice nationale du Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre au service de Neurologie de Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild.
10/06/2022 : Interview de Lucie Albinet – Docteur en pharmacie au CTRS.
20/06/2022 : Interview de Maryse Roger – Présidente de l’association Ouvrir les Yeux.
28/06/2022 : Déplacement au laboratoire Généthon (Évry) et rencontre + interview de Célia Sourd, chercheuse sur les maladies génétiques.

Autres Sources :

Angle 2 : Le syndrome de Gitelman

10/04/2022 : Interview de Robert Schaenk – président de l’association de l’encéphalomyélite.
15/04/2022 : Interview de Céline Deveaux – patiente atteinte du syndrome de Gitelman.
20/04/2022 : Interview de Virginia Guillon – présidente de l’association Gitelbart (Gitelman et Bartter), atteinte elle-même du syndrome de Bartter.
3/05/2022 : Interview de Christine Walkowiak – patiente atteinte du syndrome de Gitelman.
30/05/2022 : Interview du Professeur Morin – pédiatre, responsable du centre de référence des maladies rénales rares au CHU de Montpellier et animateur de la filière Aikild.

Autres Sources :

Angle 3 : Le rôle central du médecin généraliste dans le parcours du patient

Autres Sources :

Mémo ressources sur les maladies rares : https://avml.fr/maladies-rares-memo-ressources/
Et si c’était une maladie rare ? Le guide pour les médecins généralistes : https://avml.fr/maladies-rares-memo-ressources/
Une approche éthique des maladies rares génétiques, livre de Marie-Hélène BOUCAND
Les maladies rares: Du diagnostic à la prise en charge, livre d’Yves Gillerot

Angle 4 : l’intelligence artificielle, une solution ?

22/02/2022 : Interview Émilie Mercadal, directrice générale de Rofim.
24/02/2022 : Interview Emmanuelle Gouot, responsable coordination scientifique SimForHealth.
16/05/2022 : Interview de Gautier Cariou, directeur de la communication de l’Institut Imagine.
17/05/2022 : Interview de Catherine Raynaud, directrice du projet sur les maladies rares et l’intelligence Artificielle de l’institut Ariis.
18/05/2022 : Interview de Nicolas Garcelon, responsable de la plateforme Data Sciences à l’institut Imagine.
20/05/2022 : Interview d’Etienne Van Der Elf, coordinateur de Sanofi et responsable de la plateforme AccelRare.
18/06/2022 : Reportage au salon Vivatech à Paris. Rencontre d’Etienne Van Der Elf.
30/06/2022 : Reportage au seins de l’institut Imagine. Rencontre avec Gautier Cariou, Nicolas Garcelon, Patrick Nitschké et Frédéric Rieux-Laucat.

Autres sources :